《周记》金子言

6、第 6 章

　　昨天下午参加医科大学附属第一医院的呼吸道疾病讲座。令我印象最深刻的是P I D，原发性免疫缺陷性疾病，是一组表现各异的罕见的先天性遗传疾病，其病因是固有免疫和获得性免疫出现一个或多个缺陷。有一4岁10月男性患儿，病程长起病缓慢急性发作。反复腹泻咳嗽3年余，发热10天入院。3年余前患儿无明显诱因出现腹泻，已稀烂便为主，偶含血丝，量中，约2-4次/日，无腥臭味，兼有咳嗽、鼻塞、流涕、无发热，多次至当地医院就诊，等症治疗，症状好转但易反复。2年余前患儿上幼儿园后腹泻症状较前加重，腹泻与进食相关，进食月10余分钟后可排含血丝黏液便，量中，约4-5次/日，间有发热、咳嗽。8月余前，因咳嗽、腹泻加重，可排暗红色黏液便至儿童医院就诊，对症治疗后好转出院，仍间断排血丝便。3月余前患儿排血便症状加重，伴咳嗽、发热、右颈部淋巴结肿大，于市十一院门诊就诊，对症治疗后好转，但病情反复，多次转换医院治疗。经过DNA检测，母亲的家族有此情况。大部分男子活不过20岁，幼年时期经常生病，很多孩子夭折。只有女孩能够健康成长。因此，婚检很重要，有经济条件可以做详细的检查，避免悲剧的发生。